Hội chứng Down
Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down để lại những hệ lụy nặng nề về sức khỏe. Là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down xảy ra khi tế bào của bé có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì thông thường là 2. Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 bé bị bệnh này. Tuổi tác khi mang thai của người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con bị Down sẽ càng tăng. Khoảng 85 - 90% thai bị Down chết từ giai đoạn phôi, những trẻ sinh và sống sót phần lớn mắc bệnh do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, chỉ khoảng 5% di truyền.
Hội chứng Down thường được xác định nhờ xét nghiệm tầm soát thực hiện trong giai đoạn từ tuần 11-14 của thai kỳ. Nếu có vấn đề bất thường, mẹ bầu sẽ được thực hiện thêm một loạt các xét nghiệm khác nữa.
Trẻ mắc bệnh Down thường có đặc điểm như: lưỡi như bị thò ra, mắt lệch về phía góc trong, mặt có các nếp gấp. Phần gáy thẳng và hai tai không bình thường. Bé khá yếu ớt, hai bàn tay, bàn chân ngắn và bè. Lòng bàn tay, bàn chân có nếp gấp ngang. Thêm vào đó bé có thể bị tim bẩm sinh hoặc bị tâm thần. Tuy vậy, bệnh Down cũng được chia ra thành nhiều cấp độ và có nhiều trẻ mắc hội chứng Down vẫn bình thường gần như các bé khác.
Bà mẹ cần đi khám thai định kỳ để giúp phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi.
Bệnh tim bẩm sinh (chứng thông liên thất)
Thông liên thất là trạng thái hay gặp nhất của chứng tim bẩm sinh, bệnh có thể gặp ở 2- 6 trẻ/1.000 ca sinh. Chứng thông liên thất ở bé có thể phát hiện qua siêu âm trong thai kỳ hoặc thường khoảng 4 tuần sau sinh. Bé bị tim bẩm sinh thường có những dấu hiệu như da xanh, bé thở yếu hoặc thở khó, hay không thể thở được lúc đang bú... Với những bé có tim khỏe mạnh, hai tâm thất trái phải sẽ được ngăn cách bằng một lớp vách mỏng. Tuy nhiên, trái tim của những bé bị dị tật sẽ có một lỗ nhỏ giữa vách ngăn, tạo điều kiện “gặp gỡ” cho hai tâm thất. Thường trẻ mắc dị tật này không cần mổ do cái lỗ ấy sẽ bít lại một cách tự nhiên, chỉ can thiệp phẫu thuật trong các trường hợp: thông liên thất kích thước lớn, thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi trung bình, thông liên thất vùng phễu...
Dị tật ống thần kinh
Là một phần cấu trúc nhỏ tồn tại trong giai đoạn phôi thai, ống thần kinh là nền tảng cốt lõi để phát triển thành não và tủy sống. Vào ngày thứ 28, ống thần kinh sẽ đóng lại hoàn toàn để chuẩn bị cho bước phát triển mới của thai nhi. Tuy nhiên, nếu quá trình này xảy ra bất thường khiến ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn, não và cột sống của thai nhi sẽ xảy ra những khiếm khuyết.
Nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh xảy ra do một vài đốt xương sống không khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng một “túi thần kinh” mềm sẫm màu mọc trên lưng dọc theo cột sống. Túi này được phủ một lớp màng mỏng nên có thể bị rò rỉ làm thoát dịch não tủy ra ngoài. Nứt đốt sống được chia thành hai dạng: nứt đốt sống dạng đóng là dạng nhẹ nhất, biểu hiện ở việc xuất hiện đám lông bất thường hoặc có tình trạng tụ mỡ dưới da, một vết lõm hoặc vết chàm phía trên da vùng đốt sống bị nứt; nứt đốt sống dạng mở bao gồm hai loại là thoát vị màng não và thoát vị màng não - tủy. Nứt đốt sống gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe của bé như dễ bị nhiễm trùng, viêm màng não, co cơ, bị liệt, bàn chân bị khoèo, khó kiểm soát đại tiểu tiện, não úng thủy, tổn thương não (dẫn đến mù, chậm phát triển trí tuệ, động kinh hoặc bại não), dị ứng chất latex (nhựa cao su)... Trẻ sinh ra bị tật nứt đốt sống sẽ có nhiều cơ hội sống nếu được mổ sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp điều trị vật lý trị liệu, thần kinh, tiết niệu, tiêu hóa...
Người mẹ thiếu axit folic trước và trong thai kỳ, gia đình có tiền sử bị dị tật ống thần kinh, mẹ dùng một số loại thuốc khi mang thai, mẹ bị tiểu đường thai kỳ hoặc trong những tháng đầu mang thai, mẹ bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, tắm hơi, tắm trong bồn nước quá nóng... là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống ở trẻ.
Tật sứt môi và hở hàm ếch
Dị tật sứt môi hở hàm ếch xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng hoặc cả hai và có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kỳ. Hầu hết các trường hợp không xác định được nguyên nhân chính xác, tuy nhiên đa phần dị tật này là sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường (như do mẹ sử dụng thuốc, mẹ bệnh, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai...). Nguy cơ trẻ mắc bệnh này càng cao khi tiền sử gia đình có người mắc tật sứt môi, hở hàm ếch.
Dị tật hậu môn không lỗ
Hậu môn không lỗ là tình trạng hậu môn bị bít lại hoặc do một màng da mỏng bao lấy lỗ ra hoặc bởi vì ống nối giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Dù là dị tật hiếm gặp, với tỷ lệ 1/5.000 trẻ sơ sinh, nhưng hậu môn không lỗ vẫn là loại dị tật gây nhiều hoang mang cho các bậc phụ huynh nếu chẳng may bé sinh ra mắc phải tật này. Đến nay, khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể của tật hậu môn không lỗ, nhưng tỷ lệ mẹ bị nhiễm virut, tiếp xúc với tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ sinh con bị tật này khá cao. Khi phát hiện dị tật này, ngay lập tức phải được can thiệp bằng phẫu thuật vì để lâu có thể ảnh hưởng đến tính mạng của bé.
Lời khuyên của thầy thuốc
Trong thai kỳ, thai phụ hãy luôn ghi nhớ làm đầy đủ các xét nghiệm và khám thai định kỳ để giúp phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi. Người mẹ cũng nên thực hiện nếp sống lành mạnh, không hút thuốc lá, không dùng rượu bia, chất kích thích để giảm nguy cơ dị tật cho thai nhi. Dinh dưỡng cho người mẹ cũng rất quan trọng, cần bổ sung đầy đủ các nhóm thực phẩm. Hãy đảm bảo rằng thực phẩm cho thai phụ là thực phẩm sạch, không nhiễm hóa chất, thuốc trừ sâu, phẩm màu công nghiệp. Thai phụ không tự ý dùng thuốc, chỉ dùng khi có chỉ định của bác sĩ. Đó là những biện pháp nên làm để giảm thiểu dị tật cho thai.
ThS. Lê Hưng